Diagnosis ultrasonik kecacatan kongenital janin pada peringkat awal kehamilan

Esophagus

Dalam 10-14 minggu kehamilan, kami menjalankan kajian ultrasound dalam 5 pesakit dengan gastroschisis janin. Daripada jumlah ini, 4 (0.08%) kes telah dikenalpasti dalam kajian rawak sebanyak 4774 janin.

Asas untuk pengeluaran gastroschisis janin adalah kriteria echographic seperti: 1) pengesanan lokasi abdomen ekstra organ-organ janin; 2) ketiadaan membran membatas di organ-organ hernial; 3) kawasan yang tidak berubah dari sambungan dinding perut dengan tali pusat dan saluran berasingan yang tidak berkaitan dengan organ-organ hernia janin.

Dalam semua kes, diagnosis gastroschisis dijalankan dengan akses transvaginal. Pada masa yang sama, dalam dua kes kami, organ-organ hernia hanya diwakili oleh usus janin, dan tiga lagi - oleh hati. Walaubagaimanapun dengan pengimbasan ultrasound, adalah mustahil untuk memastikan kehadiran atau ketiadaan sarung hernia. Tetapi kajian berhati-hati membolehkan untuk memvisualisasikan tempat lampiran tali pusat yang tidak berubah ke dinding abdomen anterior janin.

Menurut data anamnestic, hanya satu pesakit dengan kehadiran gastroschisis pada janin boleh dianggap berisiko tinggi untuk kecacatan kongenital janin.

Dalam tiga buah buah gastroschisis, keabnormalan perkembangan gabungan teruk telah ditubuhkan (exencephaly dengan inceptionphaly dalam dua, holoprosencephaly, hygroma cystic dan ectopia jantung dalam satu). Buah yang lain mempunyai pengembangan ruang kolar.

Anomali batang tubuh dicirikan oleh kecacatan luas dinding abdomen anterior janin dan tali pusat asas. Dalam amalan kita, sebagai hasil daripada kajian saringan ultrasound pada 4774 janin pada kehamilan 10-14 minggu, 1 (0.02%) kes anomali batang tubuh telah dikesan. Diagnosis dibuat pada 12 minggu dan 4 hari dengan pemeriksaan transvaginal.

Tanda-tanda gejala patologi ini dalam pemerhatian kami adalah: 1) kehadiran di antara organ-organ hernia dan pundi kencing (yang tidak berlaku dengan omphalocele dan gastroschisis); 2) kedudukan tetap janin dan organ hernia berhampiran permukaan plasenta; 3) kurang visualisasi tali pusat.

Megacistis - peningkatan dalam pundi kencing janin - dalam kajian kami adalah kecacatan yang paling umum pada janin, yang dikesan oleh ultrasound pada peringkat awal kehamilan.

Megacistis, dalam kebanyakan kes, adalah salah satu daripada tanda-tanda pelbagai kecacatan kongenital janin, yang membawa kepada halangan saluran kencing yang rendah.

Untuk membuktikan peningkatan dalam pundi kencing semasa pemeriksaan ultrasound janin pada 10 hingga 14 minggu kehamilan dalam amalan kami, kami menggunakan kriteria yang diterima umum - peningkatan saiz membujur pundi kencing hingga 8 mm atau lebih.

Sebagai hasil pemeriksaan ultrasound 4807 janin pada 10 -14 minggu kehamilan, kami mengenal pasti 11 kes megacystis dalam janin. Kekerapan patologi ini dalam kajian sampel rawak adalah 0.19% (9 4774).

Tiga ibu dengan megacistis janin berusia lebih dari 35 tahun, dan empat daripada anamnesis diperkosa oleh pelbagai faktor.

Dalam amalan kami, megacistis telah ditubuhkan dalam enam kes pada 12-12.6 minggu, dalam tiga kes pada 13-13.6 minggu dan dalam dua kes pada 14 minggu. Dalam semua kes, tanpa mengira kaedah ultrasound, kehadiran megacystis pada janin telah ditubuhkan semasa kajian pertama.

Saiz pundi kencing adalah antara 9 hingga 50 mm. Jumlah air dan saiz buah pinggang dalam buah, dengan kehadiran megacistis, adalah normal dalam semua kes. Pada masa yang sama, pada empat buah buah beberapa pelvis ditemui (sehingga 2-3 mm).

Dalam 9 pemerhatian kami, buah-buahan dengan kehadiran megacistis adalah lelaki, yang merupakan ciri khas patologi ini.

Dalam kajian yang dipersembahkan, kehadiran patologi bersamaan yang teruk telah dicatatkan dalam empat buah buah dengan megacistis. Dalam dua kes, janin telah dikenal pasti hygroma sista. Pada masa yang sama, salah satu daripada mereka juga mempunyai pemendekan dan kecacatan anggota badan, pengembangan ruang kolar dan ketiadaan tulang hidung. Apabila karyotyping, janin ini memasang trisomi 13 pasang kromosom (47XU + 13). Dalam satu kes, anomali tangkai badan dan tanda-tanda halangan usus besar dibentangkan. Satu lagi mempunyai pengembangan ruang kolar.

Dalam 7 kes, dengan diagnosis echographic megacistis pada tarikh awal, kehamilan ditamatkan dengan keputusan keluarga. Dalam tiga kes, dengan kehadiran patologi gabungan, gangguan disyorkan untuk kehadiran tanda-tanda perubatan tambahan. Dalam satu pemerhatian, pesakit yang mengalami kemandulan menengah selama 6 tahun membuat keputusan untuk memanjangkan kehamilan. Dalam kes ini, pada 13 minggu, pemeriksaan transvaginal janin lelaki mendedahkan peningkatan terpendam dalam pundi kencing hingga 12 mm. Pada kawalan pada 18 minggu, tanda-tanda perkembangan uropati obstruktif didapati (kekurangan air yang teruk, pundi kencing 54-50 mm, megaureter dan pelvis dilat sehingga 15 mm). Selepas itu, keputusan dibuat mengenai kemungkinan pengguguran.

Kecacatan jantung kongenital (CHD) dalam amalan kita akibat pemeriksaan ultrasound 4807 janin pada 10 -14 minggu kehamilan dikesan dalam 6 fetus, tetapi dengan mengambil kira satu kes penerimaan rundingan, kelazatan patologi ini dalam kajian tidak selektif dianggarkan sebagai 0.1% (5 4774) (jadual 6).

Jadual 6. Ciri-ciri kes diagnosis ultrasound penyakit jantung janin pada trimester pertama

1- imbasan transabdominal; Imbasan 2-transvaginal

Daripada faktor-faktor yang memburukkan, seseorang boleh mempunyai riwayat utama ketidaksuburan dalam satu wanita hamil dan dua lagi perkahwinan yang beranak (suami adalah sepupu).

Masa diagnosis gangguan perkembangan jantung janin semasa sonografi adalah kerana tempoh rawatan wanita hamil untuk belajar dengan kami. Dalam semua kes, patologi dikenal pasti semasa kajian pertama.

Dalam kedua-dua kes ectopia, jantung janin terletak di luar dada pada tahap ketiga yang lebih rendah. Hanya ventrikel yang dibezakan daripada struktur jantung. Kadar irama dan denyutan jantung adalah normal. Memandangkan kehadiran kecacatan pada dinding perut anterior, adalah disyorkan bahawa ectopia jantung thoraco-perut mungkin merupakan komponen daripada pentad Cantrell. Kajian cytogenetic mendedahkan penghapusan lengan pendek dari sepasang kromosom ke-18 dalam satu janin. Dalam kedua-dua kes, pesakit memutuskan untuk menamatkan kehamilan.

Dalam kes-kes diagnostik hidroperikardium, pelepasan pericardium sehingga 2 mm didedahkan pada bahagian silang. Dengan mengambil kira ketiadaan patologi yang lain, satu kajian telah dijalankan dalam dinamik, di mana dalam satu kes, hydrothorax dinilaikan juga dikesan dalam masa 15 minggu, dan yang lain - dalam 17 minggu tanda-tanda janin janin.

Dalam dua kes mendiagnosis sejumlah besar jantung, kami tidak dapat melakukan pemeriksaan semula - kehamilan ditamatkan oleh keputusan pasangan kerana adanya hygroma sista.

Jatuh janin, yang ditubuhkan oleh kami dalam 4 kes, dinyatakan terutamanya dalam penebalan tisu subkutaneus hingga 2-4 mm. Dalam dua kes, kontur tambahan dikesan pada kepala janin, yang lain - hidroperikardium. Dalam tiga kes dengan pemeriksaan berulang, kematian janin ditemui.

Baki kecacatan yang dikenal pasti oleh kami semasa peperiksaan ultrasound pada trimester pertama kehamilan ditemui dalam kes terpencil. Daripada ini, gambar echographic yang jelas, yang membolehkannya menjadi yakin dalam diagnosis, termasuk kes-kes kembar yang tidak berbelah bahagi (1 pemerhatian), sindrom kord amniotik (1) dan displasia rangka (2).

Secara amnya, di kalangan kecacatan janin yang didiagnosis oleh kita pada trimester pertama kehamilan, 92.9% (117 126) menyumbang anomali teruk (semua direkodkan pada media simpanan), dengan gambar sonografi yang ketara dan prognosis yang tidak baik untuk janin.

Untuk menilai kepentingan klinikal hasil pemeriksaan ultrasound awal, kami menganalisis semua 264 kes diagnosis kecacatan perkembangan janin pada tahun 2006 dalam 2 dan 3 trimester, pada pesakit yang tidak lulus kajian pada trimester pertama. Ia ditubuhkan bahawa 26.5% (70/264) daripada mereka (kecacatan jantung (kecuali ectopia) dan spina bifida dikecualikan) mempunyai gambar echographic yang jelas dan boleh ditubuhkan pada pemeriksaan pada 12-14 minggu. Jika kita juga mengambil kira kecacatan, diagnosis yang mungkin mungkin dilakukan dengan diagnosis ultrasound pada kehamilan 12-14 minggu (meningocele-18, batang arteri biasa 4), maka kepekaan diagnosis awal kecacatan meningkat kepada 34.8% (92 264). Pada masa yang sama, dalam spektrum umum keabnormalan janin 102 didiagnosis oleh kita dalam istilah akhir (penyakit buah pinggang -52, hidrosefalus 24, sista plexus vaskular - 8, agen kelopak mata agenesis -1 kecacatan jantung - 15 (tanpa ectopy dan batang arteri biasa), microcephaly - 1, malformasi cystic - adenomatous paru -1) berkaitan dengan kecacatan yang tidak didiagnosis pada peringkat awal kehamilan. Dalam hal ini, kepekaan yang diramalkan mengenai pemeriksaan ultrabunyi awal anomali perkembangan janin, dalam amalan, seperti kita, boleh sama dengan 56.8% (92 162).

Berdasarkan analisis hasil yang diperoleh, kami telah merumuskan algoritma untuk pemeriksaan ultrasound awal janin dan cadangan jumlah echography, bergantung pada teknik yang digunakan.

Jumlah kajian wajib bagi anatomi janin dengan echography transabdominal pada 12-14 minggu kehamilan

  1. Anggaran parameter fetometri (KTR, BPR, DB)
  2. Penilaian Anatomi janin

- tulang tengkorak (integriti, bentuk)

- struktur otak (bentuk simetri dan rama-rama)

- ruang kolar (tebal)

- orbit, profil, tulang hidung (penilaian ketersediaan)

- jantung (orientasi, anggaran jumlah)

- tulang belakang (dalam bahagian membujur dan melintang)

- dinding perut anterior, kawasan lampiran tali pusat

- perut (kehadiran) dan pola usus (pendidikan tambahan)

- pundi kencing (kehadiran dan saiz)

- anggota badan (simetri, pembentukan, susunan sista dan kaki)

Jumlah penyelidikan wajib pada anatomi janin dengan echography transvaginal pada 11-14 minggu kehamilan

  1. Anggaran parameter fetometri (KTR, BPR, DB)
  2. Penilaian Anatomi janin

- tulang tengkorak (integriti, bentuk)

- struktur otak (bentuk simetri dan rama-rama)

- ruang kolar (tebal)

- orbit, murid, profil, tulang hidung (penilaian ketersediaan)

- jantung (orientasi, anggaran jumlah, 4 potong ruang, pericardium)

- tulang belakang (dalam bahagian membujur dan melintang)

- dinding perut anterior, kawasan lampiran tali pusat

- perut (kehadiran) dan pola usus (pendidikan tambahan)

- buah pinggang (kehadiran)

- pundi kencing (kehadiran dan saiz)

- anggota badan (simetri, pembentukan, susunan sista dan kaki)

Iii. Kesimpulan

  1. Untuk mencapai impak maksimum diagnosis ultrasound kecacatan kongenital janin pada peringkat awal, perlu mengatur kajian saringan bukan selektif dalam populasi. Analisis menunjukkan bahawa menurut jumlah data umur, sejarah dan kursus kehamilan, hanya 21 (21.4%) pesakit dengan cacat fetus yang dikenal pasti pada trimester pertama adalah kumpulan risiko tinggi untuk penyakit kongenital dan keturunan.
  2. Pemeriksaan ultrasound pada trimester pertama kehamilan adalah kaedah yang sangat berkesan untuk mendiagnosis majoriti malformasi janin kongenital yang teruk. Pengetahuan tentang gambaran echographic of malformations kongenital janin pada peringkat awal, bergantung kepada bentuk nosologi mereka dan kaedah yang digunakan, adalah faktor yang memungkinkan untuk meningkatkan keberkesanan ultrasound.
  3. Pengimbasan transabdominal mempunyai kriteria yang paling sesuai untuk pemeriksaan kaedah ultrasound pada peringkat awal kehamilan. Tetapi untuk penilaian terperinci mengenai anatomi janin, jika ia mengesan apa-apa kelainan semasa peperiksaan atau jika ada masalah teknikal yang objektif untuk melakukan imbasan transabdominal, kajian transvaginal juga diperlukan.
  4. Penggunaan kaedah ultrasound transvaginal memerlukan pemakaian standard serantau yang sesuai untuk fetometri, yang memungkinkan untuk menilai perkembangan janin pada peringkat awal kehamilan dalam populasi dari kedudukan yang bersatu.
  5. Untuk memastikan diagnosis berkesan kecacatan kongenital janin, perlu melakukan pemeriksaan pemeriksaan ultrasound dalam tempoh 12-14 minggu kehamilan. Masa optimum untuk menggunakan kaedah transabdominal adalah 12-14 minggu, dan kaedah transvaginal adalah 11-13 minggu kehamilan.
  6. Algoritma yang dibangunkan dari echography kompleks dan cadangan skop penilaian struktur anatomi dan organ-organ janin semasa pemeriksaan pemeriksaan ultrasound pada 11-14 minggu kehamilan membolehkan diagnosis sebahagian besar kecacatan kongenital pada peringkat awal dengan kecekapan yang tinggi.

Iv. Cadangan praktikal

  1. Ultrasound awal harus dilakukan dalam mod saringan pada usia 12-14 minggu menurut algoritma yang dicadangkan.
  2. Pemeriksaan ultrasound pada akhir trimester kehamilan pertama mestilah termasuk penilaian anatomi janin, dalam jumlah yang dicadangkan untuk setiap teknik pengimbasan.
  3. Untuk menilai sepenuhnya perkembangan janin pada peringkat awal kehamilan, pakar ultrasound, bersama-sama dengan akses transabdominal, harus mempunyai peluang dan pengalaman yang mencukupi dalam menggunakan pengimbasan transvaginal juga.
  4. Untuk menetapkan masa kehamilan dan menilai kriteria untuk pertumbuhan janin, piawaian serantau untuk fetometri harus digunakan mengikut teknik ultrasound yang berkenaan.

Senarai penerbitan mengenai topik tesis

  1. Esetov M.A. Diagnostik gastroschisis dan omphalocele pada trimester pertama kehamilan / diagnosis Ultrasound dalam obstetrik, ginekologi dan pediatrik. V.9. №3. 2001. S.213 - 216.
  2. Esetov M.A. Kemungkinan mendiagnosis seks janin pada 11-13 minggu kehamilan dengan echography transvaginal: Proc. Laporan kongres ke 2 doktor diagnosis ultrasound Volga dan Selatan

Badan tangkai anomali

DIAGNOSTIK YANG PELARU DARIPADA ANOMALY PEMBANGUNAN DARIPADA BADAN

Satu kes diagnosis ultrasound pranatal mengenai kelainan perkembangan batang tubuh dalam kombinasi dengan acrania dan hipoplasia tulang belakang yang dikenal pasti pada 12-13 minggu kehamilan digambarkan. Diagnosis keseimbangan dengan gastroschisis dan ectopia jantung thoraco-perut dijelaskan. Anomali perkembangan batang tubuh adalah kecacatan kongenital yang jarang terjadi dan terjadi dengan kekerapan satu kes untuk 14,273 bayi baru lahir. Ia merujuk kepada kecacatan dinding perut dan dicirikan oleh ketiadaan cincin umbilik dan tali pusat. Kecacatan ini disebabkan oleh perkembangan abnormal korpus embrio cephalic, caudal dan lateral pada minggu ke-3 kehamilan. Dalam pemerhatian sekarang, diagnosis perkembangan anomali batang tubuh didirikan pada 1213 minggu kehamilan.

Edisi: Diagnosis ultrasound dalam obstetrik dan ginekologi
Tahun penerbitan: 2001
Jumlah dagangan: 2s.
Maklumat tambahan: 2001.-N 1.-С.6-7
Views: 644

Omphalocele

Omphalocele adalah kecacatan yang teruk kongenital, yang ditunjukkan oleh fakta bahawa organ rongga perut (hati dan usus) janin, keluar melalui cincin umbilik, yang secara patologis berkembang. Omphalocele bayi baru lahir adalah anomali kongenital yang teruk yang dikaitkan dengan kadar kematian neonatal tertinggi. Masalah kekurangan omphalocele terletak pada kerumitan pembetulan khusus pembedahan kecacatan, dalam kekerapan tinggi kejadian anomali kongenital gabungan yang teruk. Walaupun keparahan patologi, hasil terapi yang menggalakkan telah dicapai, prognosis masa depan kanak-kanak yang berjaya, dan perkembangan masa depan yang memuaskan telah bertambah baik. Aspek asas dalam menjaga kanak-kanak tersebut ialah institusi di mana penyerahan akan berlaku, dengan idealnya, ini harus menjadi pusat khusus yang dilengkapi untuk pembedahan teknologi pernafasan neonatal.

Fetus omphalocele - apa itu?

Omphalocele berlaku dalam 2-3 kanak-kanak setiap 10,000 kelahiran hidup. Mendiagnosis kecacatan ini, pada tahap kemungkinan moden diagnosis pranatal, tidak sukar. Tetapi terdapat hasil positif palsu, sering dikaitkan dengan fakta bahawa tunjang "hernia" fisiologi gelung usus dalam janin diambil sebagai omphalocele. Ia berlaku pada peringkat putaran (putaran) organ-organ, yang merupakan proses perkembangan organ secara normal pada saluran pencernaan. Pada masa yang sama, rongga perut kecil dan peritoneum tidak terbentuk sepenuhnya, oleh itu, untuk perkembangan usus normal dan putarannya, sebahagian daripada gelung keluar melalui "lemah" tempat, dan setelah semua proses selesai, ia kembali ke tapak dan menyembunyikan di belakang peritoneum yang terbentuk. Tahap perkembangan ini berlaku dalam tempoh 9 hingga 14 minggu kehamilan. Pada masa ini, kelemahan dalam diagnosis omphalocele dan gastroschisis (saluran usus dan perut melalui pembukaan yang cacat di dinding anterior perut) berlaku. Oleh itu, diagnosis omphalocele lebih dipercayai dalam peperiksaan, bermula dari minggu ke-15 kehamilan.

Gambar ultrasound omphalocele memaparkan visualisasi usus dalam bidang cincin umbilik yang melampaui perut. Jika omphalocele disyaki semasa tinjauan di pusat wanita, pakar yang melakukan pemeriksaan ultrasound, bersama-sama dengan doktor yang mengetuai wanita hamil, akan memutuskan sama ada merujuk wanita itu kepada suruhanjaya pranatal. Perundingan perinatal termasuklah: ahli kandungan obstetrik, ahli genetik dan ahli neonatologi, pakar kardiologi, pakar bedah pediatrik dan resuskitator. Memandangkan kebarangkalian yang tinggi bagi kecacatan gabungan sistem vital, kemungkinan kelurusan mereka, daya maju pilihan baru yang baru lahir, pembedahan dan jumlah rawatan resusitasi dianggap, taktik kehamilan semasa dipilih, jenis cara penyampaian ditentukan, prognosis kecacatan ditentukan, kecukupan pembangunan masa depan kanak-kanak.

Omphalocele bayi yang baru lahir dan janin jarang ditemui dalam bentuk yang terpencil. Seringkali, anomali ini adalah sebahagian daripada satu set ciri-ciri gejala penyakit kromosom tertentu. Lebih daripada 20 sindrom diterangkan dalam kesusasteraan saintifik, di mana omphalocele diperlukan. Yang paling umum ialah trisomy 18 pasang (sindrom Edwards) dan trisomy 13 pasang (sindrom Patau), sindrom Beckwith-Wiedemann dan trisomy 21 pasang (Down syndrome). Anomali kongenital, dengan kekerapan kejadian yang tinggi, yang digabungkan dengan omphalocele adalah:

- Cloacal exstrophy (kecacatan dinding abdomen, dengan keluar dari pundi kencing, dibahagikan kepada dua usus besar, keluar);

- Pentada Cantrell (kecacatan dinding dada, kecacatan pericardium (membran serous di hati), penyakit jantung dengan pembebasannya pada kecacatan dinding dada, hernia diafragma, omphalocele);

- Lembaran amniotik Sindrom (benang terbentuk dari dinding pundi kencing janin, yang mengikat bahagian badan dan menyebabkan pelbagai kecacatan);

- Anomali perkembangan batang badan (kecacatan dinding badan pada sisi perut, disertai dengan pembebasan organ perut ke luar, anomali kedudukan jantung, kecacatan tulang belakang dan anggota badan)

Dari segi kehamilan, dibebani dengan kehadiran omphalocele janin, item wajib adalah kaunseling genetik, dengan karyotyping (menentukan kromosom kuantitatif dan kualitatif ditetapkan). Kajian invasif (menembusi ke dalam badan) seperti ini boleh dijalankan sebagai:

- Amniocentesis (tusukan dinding pundi kencing janin untuk air amniotik (amniotik) pensampelan);

- Chorionbiopsy (mengambil analisis tisu chorion (selak luar janin) melalui saluran serviks);

- Cordocentesis (melalui dinding dinding pundi kencing janin, darah tali pusat umbi janin dikumpulkan).

Atas dasar data yang diperoleh dan keputusan perundingan, para ahli memutuskan persoalan kemungkinan dan kemungkinan menjaga kehamilan. Sekiranya, pada akhir komisen prenatal, kehamilan berterusan, cara penyampaian dipilih secara individu dalam setiap kes, jika dimensi omphalocele kecil, maka melahirkan semula jadi dibenarkan. Tetapi, dalam kebanyakan kes, janin diekstraksi oleh bahagian caesar.

Omphalocele: sebab

Sebab yang tepat, serta faktor yang menyebabkan omphalocele bayi baru lahir dan janin, belum dijumpai pada masa ini. Kemungkinan besar kecacatan pada masa giliran ketika usus berubah - tahap wajib dan fisiologi dalam perkembangan saluran pencernaan. Dalam kes pelanggaran tork, hernia umbilikikal "fisiologi" dipelihara, yang, digabungkan dengan kecacatan perkembangan peritoneal, membentuk omphalocele. Ada teori bahawa patologi ini boleh berlaku walaupun pada tahap meletakkan dan pembentukan tisu embrio, dari mana organ dan komponen dinding perut akan terbentuk pada masa akan datang.

Omphalocele merujuk kepada embriophotopathy, iaitu, ia berkembang semasa tempoh embrio (tiga bulan pertama kehamilan). Oleh itu, tempoh yang paling penting dan penting dalam perkembangan janin adalah trimester pertama, tempoh yang disebut "kritikal".

Faktor-faktor yang mendorong perkembangan pelbagai anomali, kecacatan dan kecacatan janin:

- extragenital (tidak berkaitan dengan penyakit organ kemaluan) patologi wanita hamil: penyakit pernafasan dan kardiovaskular, endokrinopati, keabnormalan genetik dan kromosom, penyakit darah, oncopathology, ketinggian kurang dari 150 cm;

- Ketagihan dadah, ketagihan terhadap alkohol, merokok kedua-dua ibu dan bapa yang mengandung;

- sejarah obstetrik yang dibebani: usia muda (sehingga 18 tahun), umur wanita hamil (dari 35 tahun), keguguran yang biasa dan kelahiran kanak-kanak dengan usia kehamilan yang kecil, kemandulan mana-mana etiologi, kematian anak dalam intrauterine, kelahiran dan awal neonatal (7 hari pertama) kes-kes kelahiran kanak-kanak yang kurang upaya perkembangan;

- mengambil ubat teratogenik (menyebabkan kecacatan janin): garam litium, Warfarin, Colchicine, Aminopterin, Quinine, Thalidomide, dan sebagainya;

- Komplikasi obstetrik kehamilan semasa (toksemia teruk awal dan ancaman gangguan, jangkitan intrauterin, kehamilan dan konflik imunologi yang diandaikan, dan lain-lain;

- kesan terhadap mengandung faktor alam sekitar yang berbahaya (toksin kimia domestik, industri, radiasi, pendedahan kepada suhu patologi, bunyi bising dan getaran).

Omphalocele: gejala dan tanda-tanda

Manifestasi klinikal omphalocele pada bayi yang baru lahir adalah keluar dari isi rongga perut melalui cincin tali pusat yang diperluas secara patologi. Dimensi omphalocele menentukan organ yang mana berlakunya (meluas) dari cincin hernia. Dengan kecacatan kecil (sehingga 5 sentimeter) dan rata-rata (sehingga 10 sentimeter) gelung usus keluar ke dalam cincin umbilik, dengan kecacatan yang besar (10 sentimeter atau lebih) - gelung usus dan bahagian hati. Sekiranya dimensi omphalocele besar dan ada kecacatan pada diafragma, maka jantung boleh melarikan diri ke dalam kantung hernia.

Omphalocele beg hernia diwakili oleh cangkang umbilik, di sepanjang tepi adalah saluran umbilik (dua arteri dan vena) dan berkumpul di bahagian atas tegang hernia, membentuk tali pusat struktur normal. Dalam bentuk omphalocele protes hernia boleh menjadi sfera, hemispherikal, fungoid.

Jika kantong hernia pecah, maka organ-organ yang muncul kelihatan seperti semasa gastroschisis: dinding usus bengkak, ditutup dengan lapisan fibrin.

Omphalocele dan gastroschisis mempunyai penampilan yang sama dan kedua-dua kecacatan ini tergolong dalam kecacatan dinding perut anterior, tetapi di antara mereka terdapat beberapa perbezaan yang membawa kepada taktik yang berbeza dalam pilihan terapi. Dengan omphalocele, seperti mana-mana hernia, terdapat cincin hernia dan karung, sedangkan dengan gastroschisis tidak ada komponen ini. Dengan gastroschisise tidak pernah berlaku hati. Apabila omphalocele hampir selalu berlaku kecacatan yang teruk pada organ dan sistem lain, dan gastroschisis, sebagai peraturan, kecacatan terasing.

Titik penting ialah dengan kecacatan kecil sebahagian kecil usus boleh masuk ke dalam cincin umbilik, jadi ini boleh disalah tafsir untuk korda yang menebal. Akibat kesilapan dalam proses mengubati saraf pusat, dinding usus boleh dibedah semasa pengenaan ruji atau ligatur, yang akan menyebabkan pendarahan, nekrosis (nekrosis tisu) dan peritonitis (keradangan peritoneum). Dalam kes-kes kontroversi (tali pusat tebal, cincin pusat yang lebar, varicose dilated vessels), tali pusat tali 10-15 sentimeter yang diikat dari pangkal, radiografi mesti dilakukan dalam unjuran di sisi. Dengan kehadiran omphalocele pada radiografi gelung usus yang kelihatan di luar rongga perut.

Selalunya omphalocele adalah sebahagian daripada anomali yang teruk seperti sindrom Beckwith-Wiedemann. Selain omphalocele, sindrom ini dicirikan oleh macroglossia (peningkatan lidah, yang boleh membuat pernafasan sukar) dan peningkatan organ dalaman (pankreas, hati, limpa). Secara klinikal, sindrom ini ditunjukkan oleh hyperinsulinism (tahap insulin yang tinggi - hormon yang menurunkan tahap gula dalam darah) dan hipoglikemia (paras gula darah rendah). Hipoglikemia adalah keadaan berbahaya untuk bayi yang baru lahir, ini disebabkan oleh kesan negatif kekurangan glukosa pada sel otak, menyebabkan encephalopathy yang teruk. Oleh itu, dengan kehadiran sindrom Beckwith-Wiedemann, paras glukosa darah dipantau dengan teliti.

Memandangkan gabungan omphalocele bayi baru lahir dengan kecacatan yang teruk, adalah wajib untuk melaksanakan teknik tambahan instrumental. Radiografi, neurosonografi, ekokardiografi, peperiksaan ultrasound.

Omphalocele: pembedahan dan rawatan

Omfalotsele yang baru lahir memerlukan penjagaan utama kecemasan di bilik penghantaran. Apabila kanak-kanak dilahirkan dengan kecacatan sedemikian, adalah penting untuk memerhatikan rejim haba, kanak-kanak itu disapu dengan lampin kering. Kedudukan anak itu harus berada di sebelahnya atau perut. Tulang hernia diletakkan di dalam beg plastik steril. Pengangkutan ke unit rawatan intensif dijalankan dalam inkubator pengangkutan yang disediakan. Walaupun kanak-kanak dengan omphalocele, sebahagian besarnya, bayi jangka panjang diletakkan dalam inkubator, di mana keadaan yang paling selesa dicipta, parameter kelembapan dan suhu yang optimum dipilih.

Sekiranya saiz omphalocele sangat besar atau terdapat banyak gabungan malformasi teruk, maka terapi konservatif dijalankan. Ia terdiri daripada pemprosesan harian tali kulit tali pusat dengan bahan penyamakan. Untuk melakukan ini, omphalocele diperbetulkan dalam keadaan tertunda secara menegak dan memakai korda umbilical potassium permanganate 5% atau Povidone-iodine. Seiring berjalannya waktu, ketika kulit kering menjadi kering, bentuk tisu padat padat dan akhirnya hernia ventral terbentuk (keluar di bawah kulit organ rongga perut, melalui pembukaan patologi di dinding anterior perut).

Untuk omphalocele kecil dan sederhana, campur tangan pembedahan satu langkah radikal dilakukan. Keadaan penting adalah bahawa jumlah hernia sepadan dengan keupayaan rongga abdomen. Operasi ini terdiri daripada reposisi organ yang berhati-hati, tanpa mewujudkan tekanan intra-perut yang tinggi, memerhatikan keunikan lokasi organ yang betul, yang terganggu semasa giliran tidak lengkap di peringkat perkembangan embrio. Selepas itu, semua lapisan dinding perut anterior disulut dalam lapisan. Operasi ini berakhir dengan pembentukan pusat "kosmetik". Jika omphalocele saiz kecil digabungkan dengan saluran kuning berterusan, maka operasi itu ditambah dengan reseksi (excision).

Untuk saiz yang besar, omphalocele menggunakan rawatan pembedahan berperingkat. Langkah pertama ialah membuka kantung hernial dan ke lapisan fascial dinding abdomen beg silikon steril dengan lapisan silastic dijahit, dan, sejauh mungkin, organ-organ yang dikemas kini dikurangkan. Kemudian beg itu diikat dan diamankan dalam keadaan tertunda secara menegak. Dalam tempoh purata dua minggu, organ-organ secara beransur-ansur dimulakan sendiri dan pakej secara terikat terikat di bahagian bawah. Tahap kedua menghilangkan beg silikon dan membentuk hernia ventral kecil dari flap kulit perut. Peringkat terakhir rawatan pembedahan akan menjadi pembetulan hernia ventral pada usia 6 tahun, dengan penutupan lapisan dinding abdomen yang cermat dan pembentukan mandat dari pusar "kosmetik".

Selepas pembedahan, titik penting ialah pemakanan parenteral yang panjang (memintas saluran pencernaan), yang dijalankan melalui garis vena yang mendalam. Untuk melakukan ini, gunakan persediaan khusus untuk pentadbiran intravena, yang mengandungi komposisi protein dan karbohidrat yang optimum, lemak, pelbagai vitamin tambahan, unsur surih, elektrolit. Terapi infusi jangka panjang dengan pengenalan dadah sokongan, terapi antibiotik, pencegahan pendarahan, dan sebagainya.

Terapi pernafasan (pernafasan) dilakukan dengan bantuan pengudaraan tiruan paru-paru, untuk meringankan keadaan kanak-kanak dan mencegah perut dan usus daripada berlebihan.

Pembetulan kecacatan jantung gabungan, saluran darah, otak, sistem kencing dan tulang dilakukan mengikut petunjuk penting oleh pakar sempit (pakar kardiologi, ortopedis, ahli bedah saraf, ahli saiologi, pakar urologi, dll.).

Omphalocele: akibatnya

Akibat dari kecacatan seperti omphalocele adalah seperti berikut:

- Pemecahan cengkerang tali pusat. Sekiranya ini berlaku di utero, maka aseptik (tanpa ejen berjangkit) keradangan organ berlaku, akibatnya mereka menjadi dilindungi oleh sarung fibrin. Jika pecah terjadi selepas kelahiran, keradangan akan disebabkan oleh lampiran mikroflora sekunder;

- Sepsis. Komplikasi yang dahsyat yang timbul akibat daripada patogen yang memasuki darah dari tumpuan utama, diikuti dengan penyebaran keseluruhan jangkitan;

- Pendarahan. Terjadilah apabila saluran korda tali pecah, traumatizing dinding usus, hati, kapal mesentery;

- Necrotizing dinding usus. Gangguan bekalan darah, pengeringan, proses keradangan menyumbang kepada nekrosis tisu usus;

- Penyekat pelekat usus. Penyebab utama penyumbatan usus ialah pembentukan tisu perekat sambungan antara gelung usus, di dalam lumen dan organ-organ lain rongga perut.

- Hilang Upaya disebabkan keperluan untuk memasuki entero- atau colostomy, dengan ketara mengurangkan kualiti hidup.

Kematian, ketidakupayaan akibat omphalocele terpencil hampir tidak berlaku. Penyebab hasil buruk adalah kecacatan teruk dan kelainan organ yang teruk.

Omphalocele adalah kecacatan teruk kongenital, diagnosis yang mungkin dilakukan pada peringkat pranatal, yang membolehkan anda menentukan rancangan untuk menguruskan kehamilan ini dan taktik untuk masa depan bayi yang baru lahir. Masalah utama pembetulan operasi anomali ini terletak pada fakta bahawa omphalocele sangat jarang dalam pengasingan. Kerosakan pada set dan kualiti kromosom, kecacatan teruk organ dalaman penting adalah satelit utama omphalocele. Ia adalah tepatnya kelumpuhan gabungan patologi yang merupakan ramalan asas kehidupan, kecacatan, perkembangan selanjutnya.

Tahap perkembangan penjagaan perinatal membantu menolong kanak-kanak tersebut secukupnya, dan dalam sesetengah keadaan memberi fungsian badan yang sesuai, menyumbang kepada kemungkinan kehidupan yang berkualiti.

BAB 57. PENYAKIT PEMBANGUNAN CONGENITAL

Menurut WHO, CDF dicatatkan dalam 4-6% kanak-kanak. Di Rusia setiap tahun lebih daripada 50,000 kanak-kanak dilahirkan dengan CDF, bilangan pesakit dengan CDF melebihi 1.5 juta orang. Perbelanjaan yang tinggi untuk rawatan, penjagaan dan pemulihan kanak-kanak dengan CDF memerlukan pembangunan dan penambahbaikan kaedah pemantauan, diagnosis dan pencegahan CDF pada kanak-kanak.
Kod perisian ICD-10
^ 00- ^ 99 Anomali kongenital (malformasi), ubah bentuk dan gangguan kromosom.
^ PIDEMIOLOGI
Kekerapan kelahiran kanak-kanak dengan CDF bergantung kepada persekitaran luaran dan faktor-faktor multifactorial, perkembangan masyarakat dan kemungkinan untuk diagnosis pencegahan dan pranatal CDF. Adalah sangat penting untuk mengadakan peristiwa-peristiwa ini di kalangan seluruh umur reproduktif.
KLASIFIKASI
Bergantung kepada kesan faktor berbahaya semasa mengandung, CDF dibahagikan kepada jenis berikut. Amet Gamepathies atau mutasi pada separuh sel telur ibu bapa, termasuk usia, yang ditunjukkan oleh sindrom keturunan dan penyakit.
| Brastopati berlaku dalam 15 hari pertama selepas persenyawaan telur dan menunjukkan diri mereka dengan naungan kembar, sirenomyelia.
^ mbriopatii hadir dalam bentuk semua kecacatan, yang berlaku dalam tempoh dari 16 ke 8 minggu kehamilan. Et Fetopathy berkembang semasa perkembangan janin dari 9 minggu hingga akhir kehamilan dalam bentuk dystopia dan hipoplasia organ.
Pengasingan berasingan (dengan lokalisasi dalam satu organ), CDF sistemik dan berganda, keabnormalan perkembangan malo, yang tidak membawa kepada perubahan dalam fungsi kehidupan kanak-kanak dan tidak mengehadkan aktivitinya.
Dalam sistem pemantauan genetik antarabangsa, CDF direkodkan dari segi bentuk dan kod nosologi mengikut ICD-10.
^ TIOLOGI
Kejadian malformasi dalam lebih daripada 60% kes adalah disebabkan oleh sebab-sebab multifaktor, dalam 20% - tidak dinyatakan, dalam 5-6% kes - untuk sebab lain (monogenik, kromosom dan luaran). Istilah "CDF" merujuk kepada kecacatan struktur, dan istilah "anomali kongenital" - gangguan struktur, fungsi dan metabolik kawasan organ atau badan.
DIAGNOSTIK
Di banyak negara di dunia terdapat daftar CDF nasional yang direka untuk mengawal dan mencegah CDF. Mereka bersatu oleh organisasi bukan kerajaan antarabangsa SE ^ M5, yang diwujudkan pada tahun 1974 untuk bertukar maklumat, menentukan kekerapan CDF di dunia dan menjalankan penyelidikan saintifik.
Mengekalkan pendaftaran nasional dapat membantu pembetulan CDF pada anak-anak pada usia dini dan membantu mencegah perkembangan kecacatan.
PENYELIDIKAN ALAT
Ultrasound dianggap kaedah yang paling bermaklumat untuk diagnosis CDF janin. Kecekapannya bergantung kepada tahap latihan profesional pakar dan kuasa menyelesaikan peranti moden.
Pemeriksaan
Pemeriksaan neonatal melibatkan penyaringan jisim bayi yang baru lahir untuk penyakit kongenital dan warisan. Dalam amalan dunia, penyakit 8-12 ditayangkan. Sejak tahun 1994, di Rusia, di hospital bersalin, dengan mencubit tumit bayi yang baru lahir, darah telah diambil untuk diagnosis hipotiroidisme kongenital dan fenilketonuria. Pada tahun 2006, program pemeriksaan telah ditambah dengan penyelidikan untuk mengawal CAH, galactosemia, dan fibrosis sista.
Penyakit, vyavlyaeme dengan pemeriksaan neonatal, adalah sukar dan jika tiada diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang mencukupi akan membawa kepada perubahan yang mendalam dan tidak dapat dipulihkan, selalunya dengan hasil maut, perkembangan kekurangan mental dan patologi teruk. Dengan penyakit ini, diagnosis awal dan pembetulan keabnormalan sepanjang hayat membolehkan anda mengelakkan kesan buruk.
Pemeriksaan tidak harus mengganggu pelantikan hospital awal.
Perkhidmatan pemeriksaan neonatal adalah struktur organisasi pelbagai peringkat. Kelahiran institusi di semua bayi yang baru dilahirkan dijalankan pensampelan darah, yang meminum sekeping bentuk kertas. Mereka dihantar ke makmal genetik perubatan untuk mengenal pasti penanda penyakit. Dalam kes keputusan positif salah satu sampel, tunjukkan kajian tambahan untuk mengesahkan atau mengecualikan penyakit tersebut.
Adalah penting untuk menentukan tempat tusukan kulit pada tumit bayi yang baru lahir untuk sampel darah semasa pemeriksaan neonatal. Tapak lebur terletak medial ke garisan yang diambil dari jari kaki pertama ke tumit atau tepi ke garisan yang diambil dari sempadan antara jari kaki keempat dan kelima ke tumit (Rajah 57-1). Ia perlu memanaskan tapak tusukan yang dimaksudkan dengan air suam (dengan suhu sehingga 41 ° C) selama 3-5 minit, lap laman web yang ditusuk dengan tampon yang dibasahkan dengan alkohol. Kemudian ia perlu dikeringkan dengan baik dengan tempat itu dengan kasa steril, untuk mengelakkan hemolisis.

Rajah. 57-1. Penentuan tapak tusukan pada kulit tumit yang baru lahir.
RAWATAN
Perkhidmatan pediatrik perubatan khusus (genetik, klinikal, dan sebagainya) terlibat dalam rawatan kanak-kanak yang sakit. Kecekapan berfungsi sistem yang banyak ditentukan oleh diagnosis pesat dan permulaan rawatan kanak-kanak dalam tempoh pramatlin dan bergantung kepada koherensi interaksi semua peserta.
PENCEGAHAN
Peranan genetik perubatan dalam membentuk kesihatan generasi akan datang dianggap asas. Salah satu pencapaian yang paling penting ialah pencegahan CDF janin melalui pentadbiran jisim asid folik dalam konsep sebelum ini dan pada bulan pertama kehamilan. Kaedah pencegahan ini mengurangkan risiko memiliki kecacatan otak dan tulang belakang.
Diagnosis pranatal CRF janin dianggap sebagai profilaksis sekunder. Untuk tujuan mengesan CDF teruk dan maut dengan prognosis yang tidak baik untuk kehidupan kanak-kanak, ultrasound dilakukan semasa kehamilan (3 kali), bahan yang dikumpul untuk penyelidikan (amniosentesis, cordocentesis, biopsi chorionic) dan kajian sitogenetik dan biokimia.
HURAIAN PENYAKIT PEMBANGUNAN CONGENITAL
ANOMALIS SISTEM NERVOUS CENTRAL AN ^ NEPEPHALIA
Salah satu bahagian yang paling biasa dari kecacatan sistem saraf pusat, di mana tiada hemisfera serebrum dan skullcap Apabila kz ^ nff tidak juga tulang-tulang tongkang kranial, tetapi terdapat serpihan tisu otak. The acrania dicirikan oleh ketiadaan peti besi kranial, di hadapan otak yang luar biasa terbentuk.
KOD ICD-10 ^ 00 An ^ nephephalia.
^ PIDEMIOLOGI
Kekerapan kejadian kecacatan ini berbeza di rantau yang berlainan di dunia.
^ TIOLOGI
Satu ^ nephephalia adalah hasil daripada pelanggaran penutupan bahagian rostral neuropora dalam masa 28 hari dari masa persenyawaan. Dengan bantuan kajian ultrabunyi yang dinamik, telah ditubuhkan bahawa acrania, ^ cephalia dan ^ cephalia adalah perkembangan kecacatan tunggal.
An ^ cephalia dan acria adalah kecacatan sifat multifactorial. An ^ cephaly boleh menjadi sebahagian daripada sindrom amniotik, digabungkan dengan penyimpangan kromosom (trisomy 18, kromosom cincin 13), berlaku akibat kemoterapi, terhadap latar belakang diabetes dan hyperthermia ibu.
Menggambarkan kecacatan sama sekali mematikan.
DIAGNOSTIK
Diagnosis pranatal adalah mungkin dalam trimester pertama kehamilan.
CEFALOCELE
Cephalocele adalah kemasukan membran serebrum melalui kecacatan pada tulang tengkorak. Dalam kes-kes apabila tisu otak dimasukkan ke dalam komposisi kantung pir, anomali dipanggil ncephalocele. Jika sebahagian daripada sistem ventrikel dimasukkan, gunakan istilah "meninophenolonecytocele". Selalunya, kecacatan terletak di kawasan fossa, tetapi mungkin juga berlaku di jabatan lain (frontal, parietal, nasofaring).
Perisian CODE ICD-10 ^ 01 Cefalotsele.
^ PIDEMIOLOGI
Kekerapan kejadian anomali adalah 1 kes bagi setiap kelahiran hidup 2000. Di hadapan cephalocele, kelainan lain perkembangan otak sering dihadapi:
dengan saiz beg besar, syarat dibuat untuk pembangunan microcephaly;
ventriculomegaly dan hydrocephalus sering didiagnosis;
dalam 7-15% kes, vіplai vіpa bіїіda.
^ ncephalocele sering dijumpai dalam pelbagai sindrom: Walker-Warburg, cryptophthalmos,
membuang displasia, Norman-Roberts, Goldenhara, dll.
^ TIOLOGI
Cephalocele berkembang akibat kecacatan tiub saraf, dan berlaku selama 4 minggu kehidupan intrauterin.
DIAGNOSTIK
Diagnosis prenatal ^ natsefalotsele pada trimester II dan III kehamilan, sebagai peraturan, tidak menimbulkan kesulitan. DOKTOR TACTICS
Sekiranya terdapat cephalocele, kehamilan perlu ditawarkan untuk tujuan perubatan. Dengan pemanjangan kehamilan, taktik penghantaran bergantung kepada saiz dan kandungan beg kacang. Seksi cesarean disyorkan apabila terdapat kecacatan kecil dan saiz kecil dada.
Hydrocephalus kongenital
Ini adalah istilah kolektif untuk pengembangan ruang minuman yang mengandungi arak. Negeri ini dicirikan oleh peningkatan saiz ventrikel otak dengan peningkatan serentak dalam tekanan intrakranial, disertai (dalam kebanyakan kes) dengan peningkatan saiz kepala.
Kod perisian ICD-10
^ 03 Hidrosefalus kongenital.
^ PIDEMIOLOGI
Kekerapan berlakunya hidrosefalus adalah dari 0.1 hingga 2.5 kes bagi 1000 bayi yang baru lahir, manakala pengasingan didiagnosis dengan kekerapan 0.39-0.87 setiap 1000 bayi baru lahir, dalam 60% kes anomali berlaku pada lelaki.
Dalam kebanyakan kes (sehingga 99%), hidrosefalus dalaman terbentuk, yang dicirikan oleh dilatasi ventrikel. Hidrosefalus dalaman sering menjadi obstruktif, iaitu disebabkan oleh adanya penghalang kepada aliran keluar cecair serebrospinal. Penyebab 43% daripada semua hydrocephalus adalah stenosis dari saluran air otak.
^ TIOLOGI
Hydrocephalus adalah akibat dari kecacatan utama struktur otak individu, tetapi mungkin timbul untuk kali kedua di bawah pengaruh banyak antigen, intra- dan postnatal faktor (jangkitan, teratogenesis, tumor, trauma, hypoxia).
KLASIFIKASI
Secara teratas, terdapat tiga varian utama anomali:
hidrosefalus dalaman - peningkatan dalam sistem ventrikel janin;
hidrosefalus luaran - peningkatan ruang subarachnoid;
campuran hidrosefalus - pengembangan serentak ventrikel dan ruang subarachnoid otak.
Dengan penglibatan kedua-dua hemisfera otak dalam proses ini, hydrocephalus dipanggil dua hala.
DIAGNOSTIK
Gejala yang sangat sensitif adalah peningkatan dalam ketinggian badan ventrikel oleh 2-3 mm berbanding dengan nilai normal penunjuk ini.
Pemeriksaan pranatal harus termasuk karyotyping, ujian virologi, peperiksaan ultrasound yang menyeluruh dengan penilaian terperinci mengenai struktur saraf tunjang dan tulang belakang, sistem muskuloskeletal dan tangan janin. Ibu bapa memerlukan nasihat dari ahli bedah saraf untuk menentukan pilihan rawatan dalam tempoh neonatal. Sekiranya anda mengalami hydrocephalus sebelum tempoh kecergasan janin, anda dinasihatkan untuk membincangkan isu pengguguran.
Sindrom DANDY-Walker
Patologi ini dicirikan oleh gangguan perkembangan otak rhombik, termasuk agenesis sebahagian atau lengkap dari cacing serebrum, pengembangan cystic dari ventrikel otak keempat dan pembentukan berus di ruang subarachnoid dari fossa cranial posterior.
Kod perisian ICD-10
^ 03.1 Dandy-Walker Syndrome.
^ PIDEMIOLOGI
Antara kanak-kanak yang masih hidup, kekerapan kejadian Sindrom Dandy-Walker agak rendah - 1 kes setiap 25,000-35,000. Antara kanak-kanak dengan hidrosefalus, Sindrom Dandy-Walker didiagnosis lebih kerap dalam 3.5-12.0% kes.
DIAGNOSTIK
Sindrom Dandy-Walker adalah salah satu daripada beberapa keadaan patologi janin, di mana hasil karyotyping pranatal adalah petunjuk mutlak. Keabnormalan kromosom dalam sindrom ini dimusnahkan pada 2955% kes, perubahan dalam genom mewakili, dalam kebanyakan kes, penyimpangan kasar. DOKTOR TACTICS
Prognosis untuk kehidupan dan kesihatan dalam sindrom Dandy-Walker bergantung pada kehadiran kombinasi keabnormalan perkembangan, aberasi kromosom, dan tempoh diagnostik. Dalam kes-kes di mana diagnosis Sindrom Dandy-Walker boleh dibuat sebelum tempoh daya hidup janin, pesakit harus ditawarkan untuk menamatkan kehamilan. MICROCEPHALIA
^ suatu sindrom klinikal yang mana pengurangan jisim dan saiz otak adalah tipikal, disertai oleh gangguan neurologi dan gangguan perkembangan mental.
KOD PADA ICD-10 ^ 02 Microcephaly.
^ PIDEMIOLOGI
Ia berlaku dengan kekerapan 1.6 setiap 1000 bayi baru lahir.
DOKTOR TACTICS
Microcephaly adalah penyakit yang tidak boleh diubati, oleh itu, apabila diagnosis dibuat sebelum janin mencapai umur yang baik, gangguan kehamilan perlu dicadangkan, bagaimanapun, diagnosis pranatal anomali ini dalam gambaran ultrasound adalah kesukaran tertentu.
Aneurysm pada vena serebral yang besar
Aneurysm cerebral yang besar (Galena) adalah kecacatan kompleks yang bervariasi dalam saiz dari aneurisme raksasa ke pelbagai komunikasi antara sistem Galen dan saluran cerebral arteri tidur dan vertebra.
^ PIDEMIOLOGI DAN ^ TIOLOGI
Kekerapan perkembangan kecacatan ini tidak diketahui, pendapat tentang mbriogenesis bertentangan.
Dalam 50% bayi yang baru dilahirkan dengan aneurisma, virus galen ini menghasilkan gejala kegagalan jantung.
DIAGNOSTIK
Diagnosis prenatal aneurisma aneurisma Galen adalah kepentingan praktikal. Kemungkinan baru dalam pengenalpastian kecacatan vaskular otak membuka gambarajah tiga dimensi, yang membolehkan penilaian terperinci tentang arkitekik kapal-kapal serebrum.
DOKTOR TACTICS
Prognosis tidak menguntungkan - dalam lebih daripada 90% kes kematian berlaku dalam tempoh neonatal atau bayi.
AGENSI BADAN BODY BODY
Callosum corpus adalah struktur median yang luas yang menyambungkan otak otak, membentuk dinding bawah alur hemisfera dan puncak dari ventrikel otak ketiga. Agenesis boleh lengkap atau separa, di mana rongga ventrikel otak ketiga masih terbuka.
Kod perisian ICD-10
^ 04.0 Agenesis korpus callosum.
^ PIDEMIOLOGI
Kekerapan sebenar genesis korpus callosum tidak diketahui, kerana dalam beberapa kes, anomali perkembangan ini tidak mempunyai gejala klinikal. Penyebab paling umum agenesis adalah keradangan dan peredaran darah yang merosot. ^ TIOLOGI
Agenesis korpus callosum - patologi heterogen - manifestasi lebih daripada 40 aberrasi kromosom, lebih daripada 120 penyakit monogen dan pelbagai pelbagai kecacatan.
DIAGNOSTIK
Pemeriksaan pranatal harus termasuk pemeriksaan karyotyping dan peperiksaan ultrasound yang teliti, di mana perhatian khusus harus dibayar kepada anatomi otak.
GOLOSE ^ NECEPHALIA
Anomali maut yang jarang berlaku dalam perkembangan tiub neural janin. Ia adalah kecacatan kompleks, yang dicirikan oleh pelanggaran proses membahagikan otak otak anterior, yang menyebabkan kekurangan pemisahan otak akhir ke dalam sfera.
Kod perisian ICD-10
^ 04.2 Goloproz ^ cephalia.
^ PIDEMIOLOGI
Kekerapan kejadian goloproz ^ nephephaly berbeza dari 0.6 hingga 1.9 kes bagi setiap 10,000 kelahiran hidup. Oleh kerana banyak kes kecacatan secara spontan terganggu pada peringkat awal kehamilan, diandaikan bahawa kejadian patologi ini lebih tinggi - sehingga 1 dari 250 kehamilan.
KLASIFIKASI
Bergantung pada tahap dan tahap disfungsi proses pembahagian cerebral lumen M. m.
alobaric (tidak lobak);
tujuh gandum (separuh lobus);
lobar (berkongsi).
Kejahatan dari kumpulan prosefalika, yang termasuk holoprosis alobaric dari cephalus, sangat sering digabungkan dengan anomali wajah (hypothalorism, arrina, celah bibir atas dan langit-langit, cyclopia, cebocephaly, tmocephaly, microphthalmia). Antara anomali kstrakranial yang dinyatakan ialah displasia buah pinggang sista, malformasi osteo-artikular, omphalocele, anomali kardiovaskular, dan myelomeningocele.
^ TIOLOGI
Kebanyakan kes adalah sporadis, ^ tiologi tidak diketahui. Goloproz ^ nffyaya biasanya digabungkan dengan kelainan kromosom (trisomi 13, 15, 18, 21, monosomi 13 ^ -, - 18p, triploidy).
DIAGNOSTIK
Teknologi moden membenarkan bukan sahaja untuk mendiagnosis holoprosis pada peringkat awal kehamilan, tetapi juga untuk membezakan morphotip berbeza dari kecacatan.
DOKTOR TACTICS
Gangguan kehamilan harus ditawarkan ketika mengesan sebarang bentuk goloproz ^ cephalia.
INI ^ NECEPHALIA
Satu kecacatan maut yang jarang berlaku pada tiub neural janin, yang dicirikan oleh pemendakan tulang belakang serviks yang ketara, pembentukan pangkal tengkorak yang tidak lengkap, terutamanya kawasan fossa portal besar, lokasi bahagian otak di fossa cranial posterior.
KOD ICD-10 ^ 00.2 Ini ^ cephalia.
^ PIDEMIOLOGI
Kekerapan kejadian anomali ini dalam populasi adalah dari 0.01% hingga 0.16%.
HYDROAN ^ NECEPHALIA
^ suatu keadaan di mana sebahagian besar hemisfera cerebral tidak hadir dan digantikan oleh cecair serebrospinal. Tahap kerosakan kepada hemisfera serebrum adalah berbeza - sebahagian daripada campak dalam kawasan temporal dan bersimpati boleh dipelihara atau kemusnahannya yang lengkap berlaku.
Sinonim
Hydrocephalus ancephalus, hydrocephalodysplasia, cyst cephaly.
Kod perisian ICD-10 ^ 03.8 Gidroan ^ cephalia.
DOKTOR TACTICS
Dalam semua kes pengesanan hydroangephalus, gangguan kehamilan perlu dicadangkan.
ARNOLD-KIARI ANOMALY
Satu kecacatan pada tiub neural yang berlaku pada peringkat awal kehamilan awal, yang ditunjukkan oleh anjakan satu atau kedua amandel otak dan batang otak ke aperture batang besar dan lebih rendah.
Kod perisian ICD-10
^ 07.0 Arnold Chiari Syndrome.
KLASIFIKASI
Secara patologis, terdapat tiga jenis utama: anomali:
- penetrasi tonsil cerebellar ke dalam saluran tulang belakang serviks;
- kemasukan cerebellum displaced ke bahagian besar batang dengan kombinasi pemanjangan batang otak;
- satu anjakan tersendiri bagi struktur hindbrain ke dalam lubang hati yang diperbesarkan, disertai dengan pembentukan bongkah di kawasan mesh kapas.
dan kecacatan jenis III dicirikan oleh kematian yang tinggi dalam tempoh perinatal.
5РІИА ВІРЮА
Pengembangan mampatan tulang belakang secara anomali, yang disebabkan oleh pelanggaran penutupan tiub saraf. Istilah "penyakit virus" menyatukan pelbagai kecacatan - dari ketiadaan klinikal ketiadaan serpihan tunggal vertebra hingga tidak bertentangan dengan matlamat bahagian tulang belakang. Kecacatan membentuk 15% daripada semua penyakit dorsal. Biasanya, untuk kecacatan ini, tidak ada kelainan CNS yang berkaitan.
Penyakit ini sering digabungkan dengan patologi intrakranial yang tipikal, termasuk ventriculomegaly, hypoplasia struktur fossa cranial posterior.
CODE ON ICD-10 ^ 05 Laman Utama Kebenaran.
^ PIDEMIOLOGI
Зріпа бііііСа - salah satu kecacatan paling umum sistem saraf pusat, berlaku secara purata dengan kekerapan sebanyak 12 kes per 1000 kelahiran hidup. Di samping itu, penyakit ini merupakan manifestasi lebih daripada 40 anomali dan sindrom kromosom yang berbilang kecacatan.
KLASIFIKASI
Zrіpa bіiiiіiya ossiіiya - penutupan dengan kecacatan tisu berserabut plat gerbang satu atau lebih vertebra. Secara praktikal tidak mempunyai simptom yang jelas secara klinikal dan secara tidak sengaja disuntik dengan pemeriksaan instrumen tulang belakang.
Ossiai zrС-iї iuzgarbіzt - dicirikan oleh gabungan tali tunjang di rantau sakral (ini BBG vupSgote), secara klinikal mencetuskan pelanggaran fungsi deria dan motor pada bahagian kaki yang lebih rendah, inkontinensia urin dan najis, sakit, scoliosis.
DIAGNOSTIK
Oleh kerana kepala janin mudah diakses oleh ultrasound, gangguan arsitonik serebral berfungsi sebagai gejala tambahan dalam diagnosis kanser tulang virus.
Yang paling penting untuk diagnosis pranatal dari bentuk penyakit virus (meningomyelocele, rachischisis, meningocele) adalah kecacatan dengan gambaran ultrasound kecacatan yang terang, yang dapat didiagnosis dari 12-14 minggu kehamilan. Diagnosis pranatal kecacatan tulang belakang adalah sangat sukar kerana pemeliharaan gambar hologram semua struktur saraf tunjang, tulang belakang dan lembut.
DOKTOR TACTICS
Zrіpa bііСіСі merujuk kepada kecacatan yang memerlukan kehamilan aborsi dalam diagnosis sebelum tempoh daya hidup janin yang berkaitan dengan prognosis perinatal yang tidak menguntungkan. Dalam trimester kehamilan ketiga, pasangan harus dimaklumkan tentang prognosis untuk bayi yang belum lahir.
Soalan-soalan yang paling penting mengenai taktik penjagaan obstetrik berkaitan dengan masa dan kaedah penyampaian - penyerahan bayi jangka penuh dianggap secara optimum, petunjuk untuk penghantaran awal boleh menjadi peningkatan pesat dalam ventriculomegaly dan macrocrania.
ARAHNOIDAL BRUSH
^ maka ^ kstraparenchymatology membentuk pembentukan nipis intracranial, berpunca dari lapisan membran arachnoid.
^ PIDEMIOLOGI
Berus arachnoid adalah kelainan yang jarang berlaku dalam perkembangan otak, mereka tidak lebih daripada 1% daripada semua pembentukan intrakran.
KLASIFIKASI
Terdapat bawaan (utama) dan memperoleh (sekunder) berus arachnoid.
Berus utama - hasil daripada pelanggaran pembentukan ruang araknoid atau subarachnoid pada peringkat awal kehamilan.
Berus sekunder berkembang sebagai hasil daripada proses keradangan di meninges, trauma atau pendarahan subarachnoid dan didiagnosis pada peringkat akhir kehamilan atau selepas kelahiran.
DOKTOR TACTICS
Prognosis untuk kehidupan dan kesihatan dengan sista arachnoid bersaiz kecil, kekurangan kombinasi keabnormalan perkembangan dan karyotip biasa mungkin menguntungkan.
DEFEK PEMBANGUNAN RARE SISTEM NERVOUS PUSAT
Bentuk malformasi CNS yang jarang berlaku termasuk disgenesis (displasia) otak, disebabkan oleh anomali penghijrahan saraf - lissumcephaly (Sindrom Miller-Dickera), pachyhyria, porcinephaly, schizucephalia, hydroangephalus.
KELAYAKAN PEMBANGUNAN SISTEM ULASAN DIAPHRAGMAL DASH
Kecacatan kongenital yang jarang berlaku, yang ditunjukkan oleh pergerakan organ perut di dada melalui diafragma kecacatan.
Kod perisian ICD-10
^ 79.0 Tekanan diafragma.
^ PIDEMIOLOGI
Kekerapan kecacatan itu adalah 1 kes untuk 2,000-5,000 kelahiran hidup.
KLASIFIKASI
Jenis utama hernias diafragma kongenital termasuk:
posterolateral (hernia Bozhdalek);
parasternal (mortar Morgagni);
aperture kelonggaran.
Beg kuda lebih kerap mengandungi usus kecil dan perut, kurang kerap - usus besar dan limpa. Dalam sesetengah kes, pankreas, hati, kelenjar adrenal, dan juga buah pinggang mungkin terlibat dalam kandungan dada. Apabila hati bergerak ke rongga dada, dextrocardia sentiasa diperhatikan.
Patogenesis
Hernia diafragma adalah salah satu punca hipoplasia pulmonari, yang sering membawa maut. Kebanyakan penyelidik mengaitkan hasil yang tidak baik dengan bahagian oleh kehadiran anomali gabungan, di antaranya kecacatan tiub saraf, celah muka, omphalocele, kecacatan jantung kongenital dan penyimpangan kromosom mendominasi.
DIAGNOSTIK
Diagnosis pranatal hernia diafragma adalah mungkin dari separuh kedua kehamilan. Dengan data R. ZpuSegz dan K. MsoІaіSez, secara purata, 18% janin dengan diagnosa diafragma prenat
hernia mengesan penyimpangan kromosom (biasanya trisomy 18).
DOKTOR TACTICS
Prognosis untuk beban diafragma kongenital bergantung pada tahap hipoplasia tisu paru-paru. Umumnya, kanak-kanak yang mempunyai hernia diafragma, yang pramatang dengan bantuan chography,: kadar survival neonatal rendah, dan kadar kematian mencapai 73-86%.
Hydrothorax
Ini adalah pengumpulan patologi cecair, biasanya limfa, dalam rongga pleura.
^ PIDEMIOLOGI
Kejadian purata vpot pleura 1 kes bagi setiap 10,000 bayi baru lahir. Tidak jarang
hydrothorax digabungkan dengan malformasi kongenital paru-paru dan jantung.
^ TIOLOGI
Pengumpulan patologi cecair dalam rongga pleura janin - hasil daripada kelebihan pengeluaran atau reabsorpsi intensiti yang rendah. Pengurangan reabsorpsi boleh dikaitkan dengan aliran keluar limfa terjejas dari paru-paru atau dengan penyakit vaskular limfa.
Mangkuk hydrothorax bersahaja - proses satu hala. Dengan hydrothorax yang teruk, paru-paru janin mendadak hipoplastik, mendorong ke dinding dada atau organ mediastinal.
DOKTOR TACTICS
Prognosis daripada hydrothorax teraruh prenatally tidak menguntungkan. Kebanyakan penyelidik melaporkan hampir 100% kematian perinatal.
CONGENITAL CYSTIC DEVELOPMENTAL LUNG DIAGRAM TYOLOGI
Kecacatan adenomatous kistik adalah hamartoma paru-paru, yang dicirikan oleh percambahan bahagian terminal bronkiol dengan pembentukan saccias. Hamartoma paru-paru milik pembentukan seperti tumor yang jinak. Pembentukan anomali berlaku sebelum 5 minggu kehamilan. Kecacatan adenomatous kanser paru-paru sering diiringi oleh polyhydramnios, placentamegaly dan janin tidak imun janin.
DOKTOR TACTICS
Taktik obstetrik bergantung kepada kehadiran kecacatan yang bersamaan, titisan tidak imun, kehelan organ-organ mediastinum, dan polihidramnios, kerana faktor ini prognostically tidak menguntungkan.
LUNG SEQUESTRATION
Malformasi kongenital di mana sebahagian daripada parenchyma paru-paru yang tidak normal dipisahkan daripada paru-paru yang tidak berubah. Bahagian yang diasingkan tidak disambungkan ke saluran udara dan menerima darah melalui arteri yang meluas dari aorta. Pada masa yang sama, tiada aliran darah berfungsi dalam paru-paru yang diasingkan.
Sinonim
Paru tambahan, penyerapan bronkopulmonari.
Kod perisian ICD-10
33.2 Penyerapan paru.
KLASIFIKASI
Apabila plot dengan bekalan darah yang tidak normal di dalam paru-paru yang biasanya terbentuk terletak, penyerapan intralobar dikatakan, yang sering dilokalisasi di lobus bawah paru-paru kanan.
Paru aksesori dengan bekalan darah aorta, terletak di luar paru-paru yang biasanya terbentuk (di dalam rongga dada, di leher, di rongga perut, dan lain-lain), dipanggil penyerapan pulmonari ^ kstralobarnaya.
Di samping itu, kehadiran intralobular dan ^ stralobarnyh ^ chtotorakalnoy penyetempatan penyusun. DOKTOR TACTICS
Penyerapan pulmonari sering digabungkan dengan anomali lain, terutamanya dengan kecacatan bronchopulmonary, hernia diafragma, penyakit jantung kongenital, janin tidak imun janin. Dalam kes-kes ini, prognosis untuk janin sangat tidak menyenangkan.
KLASIFIKASI BRONHOGEN BRUSH
Jika trakea dan bronkus terbentuk pada peringkat awal, tangan berkembang di rantau trakea, esofagus, baki trakea atau bronkus yang unggul, iaitu, dalam mediastinum.
Dengan gangguan perkembangan yang kemudian, berus mungkin terletak di dalam paru-paru.
Lebih kerap terdapat berus bronkial tunggal.
^ TIOLOGI
Berus bronkogenik berlaku akibat gangguan perkembangan pokok tracheobronchial dalam tempoh bryonal. Struktur penyetempatan dan histologi mereka bergantung pada masa pelanggaran pokok tracheobronchial.
DIAGNOSTIK
Diagnosis pranatal sista bronkogenik menimbulkan kesukaran, kerana banyak anomali hilar mempunyai gambar hologram yang serupa. Bantuan penting dalam pengesahan diagnosis dengan berus bronkogenik disediakan dengan mengimbas dalam mod DDC dan pembinaan semula tiga dimensi.
Anomali dinding abdomen anterior gastroplasty
Gastroschisis adalah pengudaraan organ perut (lebih sering usus) melalui kecacatan paraumil dinding perut anterior, biasanya terletak di sebelah kanan pusar. Organ kering tidak mempunyai membran.
Kod perisian ICD-10 ^ 79.3 Gastroschisis.
^ PIDEMIOLOGI
Gastroschisis berlaku dengan kekerapan 0.94 per 10,000 bayi baru lahir.
KLASIFIKASI
Mengasingkan nafikan dan gabungan bentuk naib.
Gastroschisis terisolasi lebih kerap berlaku (79%), terutamanya di kalangan ibu muda.
Borang gabungan vyavlyayut dalam 10-30% kes. Ia adalah kombinasi gastroschisis dengan atresia atau stenosis usus.
^ TIOLOGI
Gastroschisis berlaku akibat pembasmian pramatang venus umbi kanan atau pecah segmen distal arteri omphalomesenterik, yang membawa kepada iskemia tisu-tisu bagi kawasan parauntil yang betul dan perkembangan kecacatan.
DIAGNOSTIK
Ketepatan diagnostik ultrasound gastroschisis pada trimester kehamilan kedua dan ketiga berbeza dari 70 hingga 95%. Kebanyakan kes gastroschisis terpencil adalah sporadis. Risiko pembangunan semula anomali ini adalah rendah. Kekerapan berlakunya kelainan kromosom dalam patologi ini tidak melebihi populasi, kerana fakta bahawa karyotyping pranatal dapat dielakkan.
DOKTOR TACTICS
Jika janin mempunyai gastroschisis pada trimester kehamilan yang ketiga, adalah perlu untuk menjalankan penilaian dinamik keadaan fungsinya, kerana kebarangkalian mengalami sindrom kesusahan adalah cukup tinggi, dan dalam 23-50% kes, pertumbuhan intrauterin janin dibentuk.
Prognosis untuk bayi baru lahir dengan gastroschisis terpencil adalah baik: lebih daripada 90% kanak-kanak menggunakannya. Sehubungan dengan ini, pengesanan pranatal tidak berfungsi sebagai petunjuk untuk gangguan kehamilan. Penghantaran oleh bahagian caesar tidak mempunyai kesan yang signifikan terhadap morbiditi dan mortaliti selepas bersalin, dan penghantaran melalui laluan leluhur semulajadi tidak disertai dengan kemerosotan dalam tempoh selepas bersalin. OMFALOCELE
Ini adalah kecacatan dinding abdomen anterior di kawasan cincin umbilik dengan pembentukan kantung pir dengan selaput intraperitoneal, ditutup dengan membran amnioperitoneal.
^ PIDEMIOLOGI
Patologi berlaku dengan kekerapan 1 kes setiap 3000-6000 bayi baru lahir.
^ TIOLOGI
Kecacatan timbul dari ketidakpinggalan organ perut melalui cincin umbilik. Kecacatan ini dilokalisasikan di tengah-tengah abdomen dan boleh menjadi pusat, pi, dan hipogastrik. Selalunya, mutiara ini mengandungi gelung usus, perut dan hati, ditutup dengan membran yang terdiri daripada dua lapisan: peritoneum dan luar (amnion). Saiz cacat boleh dari sangat kecil hingga 12 cm.
Gabungan malformasi dalam omphalocele didapati dalam 61.1% kes, dan anomali kromosomnom berada dalam 7.554.0% kes. Kecacatan dalam kromosomom termasuk trisomi 13, 18, 21 dan 45X0 monosomi.
DIAGNOSTIK
Diagnosis omphalocele tidak menimbulkan sebarang masalah, mungkin sudah ada pada trimester pertama kehamilan. DOKTOR TACTICS
Pendapat mengenai kaedah penyampaian adalah berbeza. Kebanyakan pengarang percaya bahawa petunjuk untuk penghantaran oleh bahagian caesar adalah saiz omphalocele yang besar.
ANOMALY OF THE DEVELOPMENT STEM BODY
Satu kecacatan yang benar-benar mematikan yang berkaitan dengan kecacatan dinding perut anterior, disebabkan oleh perkembangan luar biasa tengkorak tengkorak ekor, ekor dan lateral pada peringkat awal kehamilan. Kecacatan ini dicirikan oleh kecacatan yang luas di dinding perut anterior, kyphoscoliosis yang teruk dan kord pusingan asas, bahagian atas badan janin terletak di rongga amniotik, bahagian bawah berada dalam koelomi. ^ PIDEMIOLOGI
Kekerapan anomali adalah purata 1 kes setiap 14,000 bayi baru lahir.
DIAGNOSTIK
Perubahan anatomi yang penting dalam janin dengan perkembangan yang tidak normal dari batang badan menjadikannya mungkin untuk mendiagnosisnya pada akhir trimester pertama kehamilan.
PENYAKIT PEMBANGUNAN SISTEM BAHAGIAN URINARI BILATERAL KIDNEY AGENESIA
Kekurangan buah pinggang adalah anomali maut sistem kencing.
Sinonim Potter Syndrome 0.
Kod perisian ICD-10
^ 60.1 agenesis ginjal dua hala ^ PIDEMIOLOGI
Kekerapan terjadinya genesis bilateral dua hala adalah 1-3 kes bagi setiap 10,000 bayi yang baru lahir dengan lesi utama fetus lelaki.
DIAGNOSTIK
Sindrom Potter 0 boleh didiagnosis pada trimester kehamilan awal 1990-an. Kriteria diagnostik - ketiadaan bayangan ultrasonik buah pinggang dan puzyra kencing, serta air cetek yang teruk, biasanya disertai oleh kelewatan simetri perkembangan janin.
Agenesis renal unilateral berlaku lebih kerap, tetapi didiagnosis hanya dalam beberapa kes. Ini dijelaskan oleh hakikat bahawa dengan agenesis buah pinggang unilateral, sebagai peraturan, jumlah cairan amniotik normal dikekalkan, pundi kencing dirasa digambarkan, kelenjar adrenal boleh disalah anggap sebagai buah pinggang.
DOKTOR TACTICS
Sindrom Potter 0 adalah petunjuk mutlak untuk mengganggu kehamilan.
PENYAKIT KIDNEY POLYCYSTIC TYPE INFANTILE
Sinonim
Sindrom Potter I.
Kod perisian ICD-10
061.1 Penyakit ginjal polikistik jenis infantil ^ PIDEMIOLOGI
Jenis penyakit ginjal polycystic Infantile, mengikut data E ^. RoHS adalah jarang - 2 kes bagi setiap 110,000 bayi baru lahir.
^ TIOLOGI
Penyakit buah pinggang polycystic jenis infantile adalah kecacatan bilateral yang mematikan yang berkembang dalam tempoh bryonal dengan sambungan yang tidak lama dan tidak betul dari bahagian rahsia dan bahagian-bahagian buah pinggang. Pada masa yang sama, tidak ada perkembangan lengkap tubulus buah pinggang dan tidak ada kaitan dengan tiub pengumpulan. Satu bahagian tubula buah pinggang menjadi kosong, yang lain berubah menjadi berus tak tersumbat. Sistem buah pinggang-pelvis masih utuh. Buah pinggang janin dalam kecacatan ini terjejas secara simetri; kerosakan pada buah pinggang diwakili oleh pembentukan "berongga" 1-2 mm. Penyakit ini diwarisi dalam cara reses autosomal.
DIAGNOSTIK
Kriteria hogografik untuk penyakit buah pinggang polycystic jenis infantile termasuk:
nephromegaly dua hala;
kekurangan bayangan ultrasound puzyria kencing;
air cetek terbantut.
Hogennost buah pinggang dengan kecacatan ini ketara melebihi h2ogeneity dari tisu sekitarnya ("penjanaan buah pinggang hyper", "linen buah pinggang yang besar").
Diagnosis Sindrom Potter Saya mungkin dari pertengahan trimester kehamilan kedua.
MULTICYSTIC KIDNEY DYSPLASIA
Sinonim
Potter Syndrome II.
^ PIDEMIOLOGI
Bentuk displasia buah pinggang yang paling biasa.
DIAGNOSTIK
Proses ini sering menjadi satu aspek. Dalam sindrom Potter II, buah pinggang yang terjejas dengan ketara diperbesarkan, bentuk vaksin dan tisu biasa tidak hadir, parenchyma diwakili oleh pelbagai sista dengan kandungan hogenogen. Saiz sista berbeza dalam pelbagai saiz.
Diagnosis ultrasound daripada displasia multisstik buah pinggang mungkin dari separuh kedua kehamilan.
DOKTOR TACTICS
Dengan proses dua hala, gangguan kehamilan ditunjukkan, dengan kehamilan unilateral mungkin berlanjutan.
Dalam kes pembesaran pinggang, pembesaran buah pinggang yang dibesar-besarkan, yang membawa kepada peningkatan ketara dalam perut janin dan penguraian organ-organ perut, intrauterine puncture pada sista ginjal boleh dilakukan di bawah kawalan hog atau pukulan.
PENYAKIT POLYCYSTIC OF ADULT KIDNEYS
Sinonim
Potter Syndrome III.
Kod perisian ICD-10
^ 61.2 Penyakit buah pinggang dewasa polikistik.
^ PIDEMIOLOGI
Penyakit buah pinggang polikistik jenis dewasa adalah lebih biasa di Sindter Potter 0, namun, diagnosis pranatalnya sangat sukar, dalam kebanyakan kes penyakit itu muncul pada orang dewasa.
^ TIOLOGI
Penyakit dominan autosomal, yang ditunjukkan oleh penggantian parenchymas buah pinggang dengan berbilang sista diameter berbeza kerana pengembangan tangki nephron mengumpul.
DIAGNOSTIK
Proses ini sering bersifat satu segi, pundi kencing sentiasa divisualisasikan, jumlah cecair amniotik adalah normal atau sedikit berkurangan.
DOKTOR TACTICS
Jika polycystosis jenis dewasa dikesan pada trimester pertama dan kedua, disarankan untuk mengganggu kehamilan, sedangkan diagnosis pada trimester kehamilan ketiga tidak memerlukan perubahan dalam taktik obstetrik standard.
CYSTIC KIDNEY DYSPLASIA
Sinonim
Sindrom Potter IV.
Kod perisian ICD-10
^ 61.4 Displasia cystic buah pinggang.
^ TIOLOGI
Penyakit ini berlaku pada kedua-duanya berhubung dengan halangan saluran kencing, yang diperhatikan pada peringkat awal. Sebahagian besar punca, mengenakan perubahan dramatik di buah pinggang, adalah injap uretra posterior dan atresia uretra.
DIAGNOSTIK
Buah pinggang boleh diperbesar dengan saiz dengan pelbagai kecil, umumnya periferal, sista. Dengan Potter Sindrom IV, seperti yang lain dalam bentuk klinikal Sindrom Syndromes, kekurangan teruk sering berlaku.
OBSTRUCTIVE UROPATIA ICD-10 CODE
^ 62 uropathy obstruktif.
^ PIDEMIOLOGI
Patologi ini menduduki tempat utama di antara semua keabnormalan sistem kencing janin. Terutamanya mereka membezakan pyel ^ ktasias, yang mana aliran sementara adalah ciri. Menurut N.N. Veropotyljana et al., Kekerapan pyelo ^ ktazii, yang diberikan prenatally, adalah 21.7 setiap 1000 buah buah, sementara di 45.6% pyel ^ ktaziyu didiagnosis.
Hidronephrosis pryafalnya secara semula jadi lebih sedikit - 2.8 kes setiap 1000 buah. Kawalan keadaan buah pinggang dari pertengahan trimester kedua dalam hampir 70% kes membolehkan pengurangan kemurungan spontan menjelang akhir kehamilan atau pada akhir tempoh neonatal.
^ TIOLOGI
Ia dipercayai secara meluas bahawa pyel ^ ktazia adalah tanda utama transformasi hidronephrotik buah pinggang. Dengan pyellosis terpencil, kekerapan kelainan kromosom adalah purata 3%, dan di hadapan anomali gabungan, 24%. Risiko mengesan kecacatan kromosom adalah kira-kira sama di kedua-dua hidronephrosis unilateral dan bilateral. Walau bagaimanapun, kekerapan kecacatan kromosom hampir 2 kali lebih tinggi pada wanita (18%) berbanding dengan lelaki (10%).
DIAGNOSTIK
Menurut majoriti penyelidik, semua buah-buahan tertakluk kepada pemerhatian dinamik, penilaian terperinci anatomi dan karyotyping prenatal, di mana ukuran anteroposterior pelvis renal pada trimester kehamilan kedua melebihi 4 mm dalam pengimbasan melintang dan 7 mm pada trimester ketiga.
DOKTOR TACTICS
Untuk tujuan penyahmampatan tisu parenkim buah pinggang, satu cetek atau tusuk pelvis janin ditunjukkan. Dengan pembetulan berikutnya dalam tempoh selepas bersalin, operasi ini membantu mengekalkan fungsi buah pinggang.
Megaureter
Megaureter - pengembangan ureter, yang boleh diiringi oleh dilatasi pelvis buah pinggang.
Kod perisian ICD-10 ^ 62.2 Megaureter.
KLASIFIKASI
Terdapat tiga bentuk utama ureteral expansion - sebuah megaureter yang berkaitan dengan refluks, disebabkan oleh halangan, serta megaureter tanpa refluks dan halangan.
Megaureter, refluks vzvanniy, sering disebabkan oleh keabnormalan fistula puzirno-ureterik.
Megaureter yang dikaitkan dengan halangan adalah lebih kerap hasil daripada kelainan bahagian distal saluran kencing.
A megaureter tanpa halangan dan refluks adalah pengembangan idiopatik ureter di atas fistula poulos.
^ TIOLOGI
Dalam kebanyakan kes, megaureter adalah keadaan sekunder berhubung dengan patologi bahagian-bahagian distal saluran kencing.
Uropati obstruktif pada tahap yang rendah
Anomali uretra, seperti atresia, agenesis, ketegangan, stenosis, dan injap, lebih sering dikenakan.
^ TIOLOGI
Penyebab yang paling biasa ialah injap uretra posterior, yang mencakupi 38% daripada semua pemerhatian. DIAGNOSTIK
Gambar holografik dicirikan oleh kehadiran pundi kencing urin, megaureter, hidronephrosis dan air yang rendah dalam janin, sebagai peraturan, seks lelaki.
SYNDROME P ^ IE VE ^^ V Sinonim
Sindrom Triad, sindrom Ead ™-VaggeN.
^ PIDEMIOLOGI
Satu kecacatan yang jarang berlaku - berlaku dengan kekerapan 1 kes bagi setiap 35,000-50,000 bayi yang baru lahir, kebanyakannya kanak-kanak lelaki menderita.
DIAGNOSTIK
Untuk sindrom Rhipa VeIiu, terdapat tiga ciri utama:
overdistensi dinding abdomen anterior;
pundi kencing urin hipotonik yang meningkat dengan mendadak;
cryptorchidism.
Apabila Sindrom Rhipa VeIuu dikesan, karyotyping prenatal adalah wajar, kerana manifestasi sindrom boleh dilihat dalam kecacatan kongenital janin yang mengalami kelainan kromosom (lebih kerap dengan trisomi 18 atau 21 kromosom), apabila penanda lain mungkin tidak diiktiraf kerana malaria yang mendadak.
DOKTOR TACTICS
Dalam kes menentukan karyotype normal janin, taktik pengurusan kehamilan bergantung kepada intensiti dan tempoh tempoh air rendah, tahap penglibatan dalam proses patologi sistem kencing dan janin yang lain. ^ CCSTROPHY TUBER URINARY, ICD-10 KOD
^ 64.1 ^ ketegangan urin
^ PIDEMIOLOGI
Kekerapan kejadian gangguan kencing adalah purata 1 kes bagi setiap 30,000-50,000 bayi baru lahir, nisbah lelaki dan perempuan ialah 2.3: 1.0.
^ TIOLOGI
Ini adalah kecacatan yang jarang berlaku yang berkaitan dengan perkembangan yang tidak betul dari dinding abdomen anterior caudal.
Pada anomali ini, tiada dinding depan pundi kencing, dan belakang terletak di luar
DIAGNOSTIK
Kriteria asas untuk diagnosis:
pundi kencing tidak vyavlyatsya dengan ultrasound dengan buah pinggang yang tidak berubah dan jumlah cecair amniotik yang normal;
lampiran rendah tali pusat;
embun perut rendah, yang mengandungi pundi kencing ustrophied;
kelainan alat kelamin.
DOKTOR TACTICS
Gabungan kerosakan pada pundi kencing, uretra, tulang pelvis, tulang belakang, separuh organ menentukan kerumitan rawatan, kepelbagaian dan kerumitan, dan kadang-kadang mustahil untuk memastikan kualiti hidup yang memuaskan untuk kanak-kanak dengan anomali ini, jadi pengesanan prenatal menjadikannya menggalakkan mengganggu kehamilan. ANOMALIES OF DEVELOPMENT OF THE FACE AND LEATH MICROPHTHALM AND ANOPHTHALM
Microphthalmia - mengurangkan saiz epal mata, anophthalmia - ketiadaan mereka. Walau bagaimanapun, diagnosis ini harus dipertimbangkan sebagai prerogatif ahli patologi yang harus mengesan bukan sahaja tidak adanya epal mata, tetapi juga saraf optik, chiasm optik dan laluan optik. Mikro-dan anofalmia - punca 4% kes-kes kebutaan bawaan.
DIAGNOSTIK
Mikrophthalmia mungkin disyaki dengan diameter orbit kurang daripada 5 persentil untuk usia kehamilan yang bersesuaian.
Sekiranya microphthalmia disyaki, peperiksaan yang menyeluruh dilakukan di pusat diagnosis pranatal untuk mengecualikan kombinasi anomali dan kecacatan kromosom, kerana mikrohthalmia sering dimasukkan ke dalam pelbagai kecacatan kongenital dan pelbagai sindrom.
Cyclopia
Anomali ini jarang berdegup, yang paling sering digabungkan dengan kecacatan kongenital yang lain atau merupakan sebahagian daripada pelbagai sindrom.
^ PIDEMIOLOGI
Kekerapan kejadian cyclopia secara purata adalah 1 kes bagi setiap 40,000 kelahiran hidup.
DIAGNOSTIK
Diagnosis pranatal cyclopia didirikan berdasarkan pengesanan pada janin mata tunggal atau epal mata dibahagikan sebahagiannya dalam satu (umum), yang paling kerap terletak di orbit.